Sanidad incorpora la detección de cinco nuevas enfermedades congénitas en la prueba del talón para recién nacidos.

La Consejería de Sanidad dará luz verde la próxima semana al nuevo Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, en el que se incluirán cinco patologías adicionales a las 15 ya existentes en la conocida prueba del talón.

Este anuncio fue realizado este sábado por la Junta de Castilla y León, que busca con la inclusión de estas nuevas patologías mejorar la detección temprana de enfermedades raras y la continua optimización de los programas de prevención en salud pública dirigidos a la población infantil.

Desde 1990, Castilla y León ha implementado este programa, que ha ido evolucionando para adaptarse a las exigencias de salud pública, asegurando al mismo tiempo una atención equitativa. En los últimos años, el número de enfermedades ha crecido casi el doble, pasando de 12 patologías en 2022 a 20 que se podrán detección a partir del 1 de septiembre de este año.

Las enfermedades incluidas en el programa, parte de la cartera básica de servicios asistenciales en la Comunidad, son las siguientes:

Hipotiroidismo congénito; Fenilcetonuria; Fibrosis quística; Hiperplasia suprarrenal congénita; Anemia falciforme; Acidemia glutárica tipo I; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD); Déficit de biotinidasa; Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD); Homocistinuria; Acidemia isovalérica (IVA); Tirosinemia; Acidemia Metilmalónica; Acidemia Propiónica; Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica; Atrofia Muscular Espinal (AME); Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD).

El cribado neonatal se considera una herramienta esencial para la identificación de enfermedades congénitas antes de que aparezcan los síntomas. La detección en los primeros días de vida mejora el pronóstico, reduce la mortalidad prematura y previene discapacidades tanto físicas como psíquicas.

El año pasado, el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León analizó 14.869 muestras, que abarcan las tomadas entre 48 y 72 horas después del nacimiento y otras solicitadas por resultados inciertos, muestras insuficientes o neonatos de bajo peso.

De estas muestras, se lograron detectar precozmente 177 casos sospechosos: 90 de anemia falciforme, 33 de fibrosis quística, 14 de hipotiroidismo congénito y 10 de hiperplasia suprarrenal.