En un hitó histórico para la medicina española, un niño de apenas 6 años de edad se convirtió en el paciente más joven de España en recibir un innovador tratamiento para la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta a los pulmones y al páncreas. Gracias a este tratamiento revolucionario, la familia del pequeño paciente puede tener esperanza de que su hijo pueda llevar una vida más normal y con mejor calidad. Este logro médico tiene un gran significado para la comunidad científica y para las familias que luchan contra esta enfermedad. A continuación, exploraremos más a fondo este tratamiento innovador y cómo ha cambiado la vida de esta familia.
Madrid brinda esperanza: Niño de 1 año y medio recibe innovador tratamiento para fibrosis quística
La Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha logrado un gran avance en el tratamiento de esta enfermedad genética crónica y grave. Un paciente de apenas 1 año y medio de edad se ha convertido en el más joven de España en recibir un innovador tratamiento que combina tres fármacos, logrando mejorar significativamente su evolución.
La triple terapia ofrece buenos resultados y ha cambiado la situación de los afectados por esta grave enfermedad. En este caso, el paciente fue diagnosticado con fibrosis quística cuando era un feto, y los profesionales de la Unidad Multidisciplinar lograron revertir una complicación grave, consistente en una obstrucción total del intestino delgado por acumulación de meconio. La madre del niño recibió la combinación de fármacos oralmente desde la semana 31+1 de gestación, lo que permitió que el niño naciera sin esa complicación que hubiera requerido una cirugía inminente.
Unidad Multidisciplinar de referencia
La Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del 12 de Octubre es una de las designadas por la Comunidad de Madrid como referencia para la confirmación de esta enfermedad por cribado neonatal, mediante la prueba del talón que se hace a los bebés nada más nacer. También es referente para el seguimiento y transición hasta la edad adulta y atiende a más de 200 pacientes de la región y de otras comunidades autónomas.
La Unidad cuenta con la participación directa de los servicios de Pediatría, Neumología, Aparato Digestivo, Rehabilitación y Fisioterapia, y es apoyada por profesionales de la Unidad de Trasplante Pulmonar y los servicios de Ginecología y Obstetricia, Urología, Cirugía General, Cirugía Torácica, Endocrinología y Nutrición, Otorrinolaringología, Farmacia, Microbiología, Inmunología, Psiquiatría, Genética y Trabajo Social.
Fibrosis quística: una enfermedad genética crónica y grave
La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica, grave y progresiva, que se manifiesta por una alteración en el funcionamiento de la proteína CFTR. Afecta principalmente al pulmón y páncreas, aunque también puede dañar al resto de órganos de los aparatos respiratorio, digestivo -hígado- y reproductor.
Los avances terapéuticos de los últimos años actúan directamente sobre esa proteína, mejorando significativamente la situación del paciente y su calidad de vida. La implantación de la prueba del talón como cribado neonatal favorece la detección y el diagnóstico precoz de la enfermedad, lo que permite iniciar cuanto antes el tratamiento y comenzar un seguimiento y vigilancia de las posibles complicaciones que puedan surgir en las primeras etapas de la vida.
Unidades multidisciplinares como la del Hospital 12 de Octubre garantizan una atención integral por parte de los especialistas de los diferentes órganos y sistemas afectados, destacan desde la Consejería de Sanidad.
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