La mayoría de las enfermedades raras son graves y discapacitantes, según un estudio

Según un reciente estudio, se ha revelado que el 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes”, lo cual plantea un desafío significativo en el ámbito de la salud pública. Estas patologías, caracterizadas por su baja prevalencia y alto grado de complejidad, afectan a un porcentaje considerable de la población mundial, generando impactos profundos en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. La identificación temprana y el acceso a tratamientos adecuados son fundamentales para mitigar las consecuencias de estas enfermedades, que en muchos casos no cuentan con opciones terapéuticas efectivas. Es imperativo que los sistemas de salud y las instituciones médicas prioricen la investigación y el desarrollo de estrategias innovadoras para abordar este desafiante panorama en el campo de la medicina.

Impacto devastador: El 65% de las enfermedades raras son graves e incapacitantes

El 65% de las enfermedades raras son consideradas graves e invalidantes, afectando el pronóstico vital del paciente en casi un 50% de los casos. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente presentan algún grado de dependencia, y más de la mitad requiere apoyo en su vida diaria. Así lo reveló la Sociedad Española de Neurología (SEN), resaltando el desafío que estas enfermedades representan para la sociedad debido a su impacto en la calidad de vida, lo cual subraya la necesidad de investigación y atención especializada.

Desafío para la sociedad: Enfermedades raras afectan la calidad de vida

Estas enfermedades raras impactan a aproximadamente 3 millones de personas en España, siendo la mitad de ellas de naturaleza neurológica. Además, el 20% de los casos de enfermedades poco frecuentes corresponden a enfermedades neuromusculares. Se considera una enfermedad como rara cuando afecta a menos de una de cada 2.000 personas, sin embargo, la mayoría de estas enfermedades registradas en la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos afectan a menos de una persona por cada millón de habitantes.

Enfermedades neurológicas: La mitad de los casos de patologías poco frecuentes

Destaca que las enfermedades neurológicas representan casi el 50% de todas las enfermedades raras, con síntomas que abarcan desde problemas de movimiento hasta crisis epilépticas y problemas sensoriales. Más del 35% de los pacientes con enfermedades raras muestran los primeros síntomas en la infancia o adolescencia, y el 90% de las enfermedades raras pediátricas presentan manifestaciones neurológicas relevantes.

La lucha diaria de millones: Impacto de las enfermedades raras en España

En España, el 75% de los afectados por una enfermedad rara presentan algún grado de dependencia, y más del 50% requiere apoyo en su vida diaria. Las enfermedades neurológicas raras tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, con limitaciones físicas, cognitivas y emocionales que afectan las actividades diarias y las relaciones personales.

Es crucial impulsar centros de referencia para el tratamiento de estas patologías y brindar formación específica a los profesionales de la salud para reducir el tiempo de diagnóstico, ya que la demora en el mismo conlleva un deterioro progresivo en la salud y calidad de vida de los pacientes.